Gangguan Genetika Pada Manusia

Gangguan Genetika Pada Manusia

Gangguan Genetika Pada Manusia

Gangguan Genetika Pada Manusia

Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.
Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori:


Gangguan Gen Tunggal

Gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik.


Gangguan Multifaktorial

Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.


Kepentingan realtif dari kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit dibandingkan faktor lingkungan disebut heritabilitas, misalnya Skizofrenia memiliki heritabilitas 85% yang berarti saudara atau keluarga dari seorang penderita Skizofrenia memiliki kemungkinan tinggi untuk terkena Skizofrenia.

Tabel heritabilitas gen tunggal dan gangguan multifaktorial


Abnormalitas kromosom

Abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut. Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya Sindrom Down, Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.


Mutasi

Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan “proofreading” dari DNA polimerase.


(Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.


Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi).


Baca Juga :